Campanha Nacional para Conscientização da Doença de Pompe

A Doença de Pompe é uma doença genética autossômica recessiva que leva a um acúmulo de glicogênio, principalmente nos músculos e no coração, pela falta de uma enzima chamada maltase ácida.

Essa doença pode se apresentar em bebês, crianças e adultos Os principais sintomas são fraqueza muscular, cansaço e dificuldade respiratória. Nos bebês, o sintoma pode ser uma grave cardiopatia.

Até recentemente, não havia qualquer tratamento disponível, de modo que os pacientes invariavelmente iam a óbito e a sobrevida nas crianças era inferior a um ano, explica o Prof. Dr. Marcondes Cavalcante França Junior, responsável pelo Setor de Doenças Neuromusculares da FCM/UNICAMP e pesquisador do Cepid BRAINN.

De acordo com o Dr. Marcondes, nos últimos anos foi desenvolvido um tratamento através da reposição da enzima causadora do problema e com isso, o prognóstico da doença e sua sobrevida mudaram sensivelmente.

Como os sintomas da Doença de Pompe são semelhantes aos de outras doenças musculares, seu diagnóstico, muitas vezes, é difícil de ser feito.

Com o intuito de mudar essa realidade, a Academia Brasileira de Neurologia instituiu o dia 28 de junho como o Dia Nacional da Doença de Pompe. O objetivo dessa data é divulgar a doença e seus sintomas, permitindo assim o diagnóstico de mais pessoas que possam ser beneficiadas com o tratamento antes da evolução da doença.

Como parte desta campanha, no dia 27 de junho das 9h00 às 12h00, o Setor de Doenças Neuromusculares da FCM/UNICAMP, coordenado pelo Dr. Marcondes, fará uma ação de conscientização na Lagoa do Taquaral (entrada pelo portão 1). Nessa data, a população poderá se informar melhor sobre a doença e caso alguém tenha os sintomas ou histórico familiar, poderá realizar um teste para saber se é portador da doença. Os resultados serão entregues no ambulatório de doenças neuromusculares do HC-Hospital da Clínicas, Unicamp.

Para maiores informações, favor entrar em contato com [email protected].