08 de outubro de 2019  | por Redação WebContent

O estudo “Distribution of local ancestry and evidence of adaptation in admixed populations” foi publicado na última semana no prestigiado Nature Scientific Reports (encontre link para leitura ao final da matéria). A pesquisa é uma das poucas a realizar uma análise genômica detalhada em indivíduos brasileiros, buscando informações sobre a ancestralidade de partes específicas de cada cromossomo e analisando porções do genoma com características importantes para a saúde.

REVELANDO NOSSA MISCIGENAÇÃO

É notório que a população brasileira é altamente miscigenada – a própria história do país revela fortes laços familiares entre índios, africanos e europeus. Mas quanto deste histórico de miscigenação está presente em nosso DNA, e como isso pode interferir na saúde? Para começar a responder estas questões, os pesquisadores analisaram o genoma de 264 indivíduos brasileiros, a maioria residente na região de Campinas, São Paulo, usando dados do projeto BIPMed (saiba mais sobre o BIPMed).

Os resultados das análises mostram predominância de ancestralidade européia no grupo estudado, com ampla variação na distribuição destes “blocos” ancestrais ao longo dos cromossomos (veja detalhes na imagem abaixo). Todavia, algumas das informações mais relevantes foram identificadas em porções do genoma de herança indígena e africana.

“Apesar de 80% do genoma da população de Campinas ter origem europeia, algumas mutações genéticas de interesse médico podem estar situadas em uma região de um cromossomo que foi herdada de populações africanas ou nativo-americanas, e a falta desse conhecimento pode impactar profundamente a aplicação de uma medicina mais personalizada para os pacientes”, explica o pesquisador Rodrigo Secolin, do Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica da Unicamp e um dos autores do estudo.

ANCESTRALIDADE CORRELACIONADA À NOSSA SAÚDE

Um dos principais resultados do estudo foi identificar uma região no cromossomo 8 que possivelmente sofreu seleção natural em um passado relativamente recente. Justamente nesta região, encontra-se um gene, chamado de PPP1R3B, de enorme interesse para a saúde, uma vez que já foi correlacionado anteriormente a riscos elevados de diabetes tipo 2 e obesidade.

Os gráficos ilustram os dados de ancestralidade global (barras verticais) e local (barras horizontais) nos 22 cromossomos autossômicos de dois indivíduos que integram a população-referência de Campinas. Os blocos azuis representam o componente ancestral europeu, os vermelhos, o componente africano, e os verdes, o componente nativo-americano. Apesar da distribuição da ancestralidade global ser semelhante entre os indivíduos, a distribuição desses blocos ancestrais dentro de cada cromossomo é diferente.

“Nossos resultados mostram que este gene, relacionado à síntese de glicogênio pelo fígado e ao metabolismo de glicose, tem origem indígena na amostra”, explica Secolin. “Podemos levantar a hipótese de que este gene facilitou o acúmulo de gordura em uma época de escassez alimentar, mas que hoje pode predispor a doenças metabólicas, devido à mudança para uma dieta mais rica em gorduras e carboidratos”.

Nos últimos anos, dados genéticos de populações têm sido utilizados para compreender como diversas doenças surgiram e evoluíram. Anemia falciforme, fibrose cística e resistência à hepatite C são alguns exemplos de doenças que afetam de maneira diferente populações distintas. Tais estudos abrem possibilidades de tratamentos médicos mais eficientes e baseados não apenas em sintomas, mas também na genética de cada indivíduo. Esta é a base da chamada “Medicina de Precisão“, que é um dos focos de trabalho do BIPMed, projeto que forneceu os dados para o artigo recém-publicado.

A pesquisa completa está disponível online no link abaixo (em inglês):

“Distribution of local ancestry and evidence of adaptation in admixed populations”

• Rodrigo Secolin, Alex Mas-Sandoval, Lara R. Arauna, Fábio R. Torres, Tânia K. de Araujo, Marilza L. Santos, Cristiane S. Rocha, Benilton S. Carvalho, Fernando Cendes, Iscia Lopes-Cendes & David Comas
• Scientific Reports volume 9, Article number: 13900 (2019)