A genômica tem impactado cada vez mais o cotidiano das pessoas. As pesquisas podem desvendar o segredo do envelhecimento saudável, oferecer terapias precisas e customizadas para o tratamento de doenças, ajudar no combate a pragas e doenças que ameaçam a agricultura e desenvolver plantas mais adaptadas às condições climáticas. Nesse encontro, especialistas mostrarão como o avanço dos estudos abrem novas perspectivas para melhorar a saúde dos cidadãos e a produtividade agrícola.

O período de inscrição vai do dia 16/04/2025 a 07/05/2025.

O Ciclo ILP-FAPESP de Ciência e Inovação é uma parceria entre o Instituto do Legislativo Paulista (ILP) e a Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) para a realização de eventos de divulgação científica dirigidos à sociedade, legisladores, gestores públicos e interessados ​​em temas estratégicos.

Assista ao vivo no Youtube:

AGENDA

• Quando: 07 de maio de 2025, quarta-feira
• Horário: 14h00 as 16h30
• Público-alvo: Para todos os Públicos
• Escolaridade exigida: SEM EXIGÊNCIA
• Forma de Realização: Híbrida
• Total de vagas: 1090

LOCAL

• Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo
  Auditório Franco Montoro (entrada pelo Hall Monumental)
  Av. Pedro Álvares Cabral, 201

DEBATEDORES

• Leandro Colli – Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP-USP). Coordenador do programa Genoma SUS
• Mayana Zatz – CEGH-CEL-USP
• Iscia Cendes – CEPID BRAINN, FCM-Unicamp e BIPMed
• Marcos Santos – CEO da Onkos
• Márcio de Castro – Diretor-científico da FAPESP
• Antonio Juliano Ayres – Fundecitrus
• Nelson Wulff – Fundecitrus
• Sabrina Chabregas – Centro de Tecnologia Canavieira (CTC)

MEDIAÇÃO

Carlos Américo Pacheco – FAPESP

PARTICIPAÇÃO

• Perguntas aos debatedores devem ser encaminhadas durante o evento para o e-mail cicloilp@fapesp.br
• As perguntas serão respondidas durante o evento.
• Certificados de participação serão emitidos pelo ILP.

Esta é uma contribuição do ILP e da FAPESP para a discussão temática dos Objetivos de Desenvolvimento Sustentável nº 3 (Saúde e Bem-Estar), nº 2 (Fome Zero e Agricultura Sustentável) e nº 13 (Ação Contra a Mudança Global do Clima) da Agenda 2030 da ONU.

O artigo “Inequalities and Inclusion in Genomics Applied to Healthcare: A Latin American Perspective“, das pesquisadores do CEPID BRAINN Iscia Lopes-Cendes e Thais C. de Oliveira, foi publicado este mês no periódico Annual Review of Genomics and Human Genetics, de fator de impacto 7.7.

A revisão discute os desafios da implementação da genômica e da medicina de precisão em países de renda média e baixa, com enfoque especial na América Latina e no Caribe.

Além da limitação de recursos técnicos e econômicos, a região ainda enfrenta problemas como falta de infraestrutura, ausência de marcos regulatórios e ampla variabilidade genética em sua população (característica subrepresentada atualmente em bancos de dados genéticos globais, o que pode dificultar estudos comparativos). Apesar dos desafios, há significativos avanços sendo conquistados nesses países ao longo dos últimos anos; o artigo discute estratégias para superar as adversidades a fim de implementar tecnologia genética e genômica de ponta aos sistemas de saúde.

Referência

Lopes-Cendes I, de Oliveira TC. Inequalities and Inclusion in Genomics Applied to Healthcare: A Latin American Perspective. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2025 Jan 30. doi: 10.1146/annurev-genom-111224-100329. Epub ahead of print. PMID: 39883884.

Acessar em Annual Reviews

Resumo do Artigo

Integrar a genômica à assistência médica dentro do contexto da medicina de precisão (MP) apresenta desafios específicos em regiões com recursos limitados, como a América Latina e o Caribe (LAC). Esses desafios decorrem, em parte, da falta de modelos de MP adaptados para países de baixa e média renda. Para enfrentar essa questão, as autoridades de saúde na LAC devem adotar modelos preditivos para estimar os custos e a infraestrutura necessários para programas de MP. A predominância de populações com ampla variabilidade genética na LAC adiciona complexidade à questão, devido à sua sub-representação em estudos genômicos. O estabelecimento de um marco regulatório robusto é essencial para gerenciar questões éticas, legais e de privacidade relacionadas aos dados genômicos. Apesar desses desafios, os esforços regionais atuais demonstram a viabilidade da integração da genômica na LAC e ressaltam a importância da ampliação das colaborações. Ao compartilhar dados, recursos e conhecimento, os países da LAC podem superar barreiras financeiras e de infraestrutura, garantindo ao mesmo tempo padrões éticos e a proteção de dados em toda a região.

Veja também

Novo paper: review sobre genética de população e o estado da medicina de precisão no Brasil

Matéria originalmente publicada na Agência FAPESP

Ampliar genômica em política pública exige maior conscientização, capacitação profissional e investimento

Luciana Constantino  |  Agência FAPESP – A falta de conhecimento sobre os benefícios da genômica humana para a saúde pública e individual, somada à escassez de profissionais qualificados e ao baixo investimento, está entre os desafios que os países precisam superar para implementar políticas públicas equitativas na área.

Para enfrentar essas questões, é essencial lançar iniciativas que comuniquem de forma clara o potencial da genômica a diferentes públicos, envolvendo todos os setores interessados. Além disso, a implementação de ações baseadas em prioridades locais e nas melhores práticas internacionais também é um caminho a ser perseguido. Como resultado, espera-se ampliar o uso da genômica em pesquisas e na prática clínica, promovendo avanços na prevenção, no diagnóstico e tratamento de diversas doenças.

Todo esse panorama está descrito no primeiro artigo publicado pelo Grupo Consultivo Técnico sobre Genômica (TAG-G) da Organização Mundial da Saúde (OMS) na revista Nature Medicine.

LEIA O ARTIGO

Ambrosino, E., Abou Tayoun, A.N., Abramowicz, M. et al. The WHO genomics program of work for equitable implementation of human genomics for global health. Nat Med 30, 2711–2713 (2024). https://doi.org/10.1038/s41591-024-03225-x

Formado por especialistas internacionais, sob a presidência da neurocientista brasileira Iscia Lopes-Cendes, o grupo tem entre suas funções chamar a atenção para oportunidades e experiências existentes na área, fornecendo orientação técnica e recomendando atividades prioritárias para acelerar o acesso a essas tecnologias.

A genômica é o estudo do conjunto completo de genes (o genoma) dos organismos, como funcionam e como interagem entre si e com o ambiente. Com isso, é possível prevenir, diagnosticar e até personalizar o tratamento de doenças, desde aquelas consideradas raras até variados tipos de câncer. É um campo científico multidisciplinar, que oferece percepções sobre diversas áreas, como atendimento clínico, segurança alimentar e até controle de infecções.

“O grupo resolveu publicar o artigo em uma revista científica visando aumentar o conhecimento e ampliar o alcance do assunto e de nosso trabalho. Os reports da OMS são importantes, mas nem sempre atingem um grande número de interessados. Queremos levar essas informações a tomadores de decisão do mundo todo, à comunidade médica e científica. Buscamos listar desafios e colocar pontos propositivos que podem ser utilizados por governos, médicos, pesquisadores e até a sociedade para cobrar a implantação de políticas públicas”, conta Lopes-Cendes à Agência FAPESP.

Professora da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (FCM-Unicamp), ela é também uma das principais cientistas do Instituto de Pesquisa sobre Neurociências e Neurotecnologia (BRAINN), um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) apoiado pela FAPESP, com sede na Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).

A ‘herança’

O DNA traz uma espécie de “manual de instruções” presente em cada célula do corpo, sendo responsável por armazenar e transmitir as informações genéticas herdadas dos pais. Influencia desde a cor dos olhos até o risco de desenvolver doenças ao longo da vida.

A partir da publicação na Nature, em 2001, da primeira versão do esboço do genoma humano – com uma sequência de mais de 3 bilhões de pares de bases – houve uma aceleração no desenvolvimento de ferramentas genômicas. Avanços e aperfeiçoamentos dessas tecnologias e de testes genéticos têm contribuído para a saúde individual e a criação de políticas públicas mais assertivas.

Esses testes são exames que analisam o DNA de uma pessoa para procurar mutações ou alterações que podem aumentar o risco de doenças e até mesmo causá-las. Fornecem informações importantes sobre as chances de o paciente desenvolver certas condições de saúde, como diabetes, doenças cardíacas ou autoimunes. Com isso, é possível adotar medidas de prevenção e tratamento direcionado.

Além disso, as análises de DNA oferecem dados importantes para sinalizar tendências de saúde pública, como maior propensão a certas doenças em determinada região, permitindo a criação de programas específicos para a área ou o desenvolvimento de projetos que atendam determinadas enfermidades.

Porém, o acesso a essas tecnologias ainda é limitado, com grandes diferenças entre os países e altos custos de pesquisa e implementação. No Brasil, os testes genéticos estão disponíveis na rede particular, e o Sistema Único de Saúde (SUS) vem, aos poucos, implantando algumas ações.

O Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão (Genomas Brasil), criado em 2020, foi reformulado no ano passado com o objetivo de estabelecer as bases para o desenvolvimento da saúde pública de precisão. Em agosto, o Ministério da Saúde abriu uma chamada pública para linhas de pesquisa na área, com investimento previsto em R$ 100 milhões. .

Outra dificuldade é a falta de geneticistas – enquanto a OMS recomenda 1 para cada 100 mil habitantes, o Brasil tem 1 a cada 520 mil. Apesar de ter dobrado em uma década, o total de registros desse tipo de profissional é de apenas 407, segundo a publicação Demografia Médica no Brasil 2023.

“Há uma demanda muito grande por treinamento de profissionais específicos para a área. Por exemplo, se estamos fazendo testes genéticos, precisamos de aconselhadores genéticos, função que não deve depender apenas dos médicos geneticistas, que já são poucos. No Brasil e em vários países da América Latina, essa profissão nem sequer é regulamentada, apesar de termos alguns cursos de mestrado profissional”, afirma Lopes-Cendes. Nesse sentido, o artigo sugere o apoio à educação e ao treinamento de profissionais em genômica.

O grupo também defende no trabalho que os países adotem esforços de comunicação voltados a vários públicos – como governos, tomadores de decisão, financiadores e sociedade – para destacar o potencial da área e delinear as considerações relevantes para a saúde individual e pública. Esse esforço pode ser feito por meio de vídeos explicativos, pôsteres, folhetos e infográficos.

Os pesquisadores destacam ainda que, para construir evidências do valor econômico da adoção da genômica humana na assistência médica, estão sendo desenvolvidos cenários de investimento, levando em consideração doenças específicas da população e diversidade genética. Dependendo do contexto, os casos podem incluir triagem pré-natal ou neonatal direcionada a doenças como talassemia e outras hemoglobinopatias, testes para risco de câncer hereditário ou farmacogênicos para promover o melhor uso de terapêuticas e reduzir efeitos adversos.

A origem do TAG-G

O TAG-G foi criado em setembro de 2023 para fornecer à OMS consultoria técnica sobre genômica e apoiar no trabalho para acelerar o acesso ao conhecimento dessas tecnologias, especialmente em países de baixa e média renda. O mandato é de dois anos.

Em maio de 2024, a Organização Pan-Americana de Saúde (Opas) realizou uma reunião regional como um primeiro passo para promover a implementação da genômica na medicina clínica, na saúde pública e no fortalecimento da pesquisa nas Américas, com a participação de integrantes do TAG-G.

“Reuniões desse tipo são importantes no esforço de promover a colaboração entre países e regiões, que têm necessidades e demandas específicas. Temos um mandato no TAG-G por mais um ano, podendo ser prorrogado para o mesmo grupo de pesquisadores ou novos integrantes. Vamos continuar avançando na construção dessas diretrizes”, completa a presidente do TAG-G.

O artigo The WHO genomics program of work for equitable implementation of human genomics for global health pode ser lido em: https://www.nature.com/articles/s41591-024-03225-x.

06 de Maio de 2016

por Erik Nardini Medina *

É provável que você já tenha ouvido falar sobre Medicina de Precisão, um conceito que tem contribuído para criar as bases da área médica no século 21. Essa novidade engloba o que há de mais atual na medicina, como a genômica, que se utiliza de dados genéticos de larga escala para o diagnóstico e tratamento de doenças, e a medicina personalizada.

“Hoje em dia nós fazemos a medicina para a maioria, mas nós sabemos que existem diferenças individuais, que cada indivíduo manifesta a doença à sua maneira e responde ao tratamento à sua maneira. Só que a medicina atual não leva em conta essas individualidades. Então, a medicina personalizada procura, por meio do estudo de fatores genéticos que caracterizam cada indivíduo, fazer um tratamento mais personalizado para cada indivíduo levando em conta as suas diferenças”, explica a doutora Iscia Lopes Cendes, pesquisadora do Instituto Brasileiro de Neurologia e Neurociências (BRAINN).

BIPMED: INOVAÇÃO À BRASILEIRA

O interesse pela chamada medicina de precisão motivou a criação, em novembro de 2015, do BIPMed (Brazilian Initiative On Precision Medicine), um projeto que reúne cinco grandes centros de pesquisa multidisciplinares com o objetivo de implantar esse novo conceito de medicina no Brasil, é o que conta a pesquisadora do BRAINN que é um dos institutos envolvidos no BIPMED.

“O BIPMed surge como uma iniciativa para implantar esse tipo de medicina aqui no Brasil. Porque essa ideia de medicina de precisão é uma ideia que hoje corre o mundo todo. No começo do ano houve o lançamento pelo presidente Obama nos EUA de uma iniciativa grande para implantar esse tipo de medicina por lá, e nós achamos que também precisamos de uma iniciativa como essa no Brasil.”

DIFICULDADES CONTORNADAS

A pesquisadora relata que uma das dificuldades para aplicar a medicina de precisão no país está na falta de informações genômicas da população brasileira. Nesse sentido, os pesquisadores desenvolveram o primeiro banco de dados genéticos público da América Latina.

“Muitos dados genômicos da população brasileira foram gerados, mas eles estão guardados nos arquivos dos pesquisadores, nos computadores individuais”, explica Cendes.

Dra. Iscia Lopes Cendes: “Fazemos a medicina para a maioria, mas sabemos que existem diferenças individuais” (ASCOM/Unicamp)

“O primeiro produto que o BIPMed lançou foi o primeiro banco de dados genômicos público da América Latina, e já depositamos dados da população normal brasileira e vamos continuar depositando. Qualquer pesquisador pode depositar seus dados e qualquer pessoa no mundo pode consultar”.

ACESSO A TODOS

Para o doutor José Franco, médico geneticista da PUC-Campinas, o BIPMed é um esforço inovador que abre perspectivas para a comunidade médica e científica de todo o mundo ao criar o que ele chama de redes e promover uma ciência aberta, participativa e proativa.

“O objetivo dessa iniciativa é integrar e incorporar essas informações em diversos níveis, abrindo novas possibilidades para a medicina genética diagnosticar e tratar da melhor forma possível. [Espera-se] que no futuro tenhamos um impacto significativo na saúde pública e que esse trabalho permita avanços na saúde de nossa população, assim como na pesquisa, necessária para que o país possa evoluir e avançar.”

CAMINHO É LONGO E PROMISSOR

A Doutora Iscia Lopes Cendes, do BRAINN, lembra que o trabalho ainda é bastante recente e que por isso há um longo caminho a ser percorrido para se estabelecer um banco de dados poderoso e, enfim, intensificar o exercício da medicina de precisão.

“Nós estamos começando da estaca zero. Vamos conhecer o que é o genoma da população brasileira normal. Aí sim nós vamos poder interpretar melhor qual é a variação genética identificada que possa estar causando doenças”.

PROJETO COLABORATIVO

Pesquisadores interessados em depositar dados genômicos no banco de dados, ou pacientes que tenham sido submetidos são convidados a compartilhar suas informações. Basta entrar em contato com os responsáveis pelo projeto no endereço www.bipmed.iqm.unicamp.br/genes.

* Jornalista formado pela Pontifícia Universidade Católica de Campinas (PUC-Campinas), aluno da especialização em Jornalismo Científico do Laboratório de Estudos Avançados em Jornalismo (Labjor/Unicamp). É bolsista MídiaCiência/FAPESP.