Um novo estudo realizado por pesquisadores do CEPID BRAINN e que utilizou a tecnologia de single-cell genomics na análise da displasia cortical focal (DCF) será publicado na edição de dezembro do periódico científico iScience. O trabalho mapeou alterações no acesso à cromatina e o transcriptoma de um conjunto de mais de 60 mil células, obtidas a partir de 11 amostras clínicas (tanto de lesões pela displasia quanto de controles).

O trabalho contou com a participação dos(as) pesquisadores(as) Isabella C. Galvão, Manuela Lemoine, Lauana A. Messias, Patrícia Araújo, Jaqueline C. Geraldis, Clarissa L. Yasuda, Marina K.M. Alvim, Enrico Ghizoni, Helder Tedeschi, Fernando Cendes, Fabio Rogerio e Iscia Lopes-Cendes, tendo com autor principal o dr. Diogo F.T. Veiga, do Departamento de Medicina Translacional da Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP.

De acordo com os pesquisadores, “nossas descobertas revelaram profundas alterações – transcriptômicas, celulares e na cromatina – que afetam células neuronais e gliais em lesões da [displasia cortical focal], incluindo a perda seletiva de neurônios excitatórios da camada superior, a expansão significativa de oligodendrócitos e populações de astrócitos imaturos, e uma subpopulação neuronal distinta abrigando neurônios dismórficos”.

“Análises integrativas deste conjunto de dados revelaram desequilíbrios celulares e estados celulares distintos relacionados à patogênese da DCF, destacando populações neuronais vulneráveis ​​e o papel das células gliais nessas malformações corticais”, complementam. Segundo os pesquisadores, os resultados da análise poderão direcionar, no futuro, o desenvolvimento de novas terapias e tratamentos, específicos para cada tipo diferente de DCF.

A displasia cortical focal é uma malformação do córtex cerebral e uma das causas principais de epilepsia resistente a tratamentos, especialmente em crianças. Nesses casos, drogas anti-convulsivas possuem efeitos mínimos, e não é incomum a necessidade de remoção do tecido cerebral afetado como forma de tratamento. Todavia, mesmo a cirurgia pode acarretar consideráveis riscos, já que o cortex cerebral está relacionado à visão, audição, à fala e a outras funções essenciais ao organismo. Estima-se que cerca de 25% dos pacientes com epilepsia refratária com indicação para cirurgia têm displasia cortical focal. Entre crianças, porém, esse índice é bem mais alto – a malformação no córtex a principal causa de epilepsia de difícil controle na infância.

O artigo pode ser lido na íntegra no link abaixo:

Sobre o paper

• Título: Multimodal single-cell profiling reveals neuronal vulnerability and pathological cell states in focal cortical dysplasia
• Autores: Isabella C. Galvão, Manuela Lemoine, Lauana A. Messias, Patrícia A.O.R.A. Araújo, Jaqueline C. Geraldis, Clarissa L. Yasuda, Marina K.M. Alvim, Enrico Ghizoni, Helder Tedeschi, Fernando Cendes, Fabio Rogerio, Iscia Lopes-Cendes, Diogo F.T. Veiga
• Revista: iScience. Volume 27, Issue 12111337. December 20, 2024
• DOI: https://doi.org/10.1016/j.isci.2024.111337
• Citação: Galvão, I.C., Lemoine, M., Messias, L.A., Araújo, P.A.O.R.A., Geraldis, J.C., Yasuda, C.L., Alvim, M.K.M., Ghizoni, E., Tedeschi, H., Cendes, F., Rogerio, F., Lopes-Cendes, I., Veiga, D.F.T., Multimodal single-cell profiling reveals neuronal vulnerability and pathological cell states in focal cortical dysplasia, ISCIENCE (2024), doi: https://doi.org/10.1016/j.isci.2024.111337

Sobre o journal

O novo estudo foi publicado no journal iScience, um periódico peer-reviewed de acesso livre da Cell Press – uma das principais editorias de publicações científicas do mundo -, com fator de impacto 4.6, índice CiteScore 7.2, e foco na publicação de pesquisas de base e aplicadas em áreas interdisciplinares relacionadas às ciências da vida, da saúde, físicas e sociais.