04 de julho de 2018     | por Fernanda Ortiz, para Revista Super Saudável

A epilepsia é uma doença crônica e o principal objetivo do tratamento é evitar ou prevenir as crises, que surgem sem fator desencadeante. Boa parte dos pacientes responde bem aos medicamentos, mas existe um subgrupo com maior dificuldade de controlar as crises, especialmente os que têm Epilepsia do Lobo Temporal Medial (ELTM), uma das formas mais graves da doença, porque muitos pacientes são refratários ao tratamento medicamentoso e teriam indicação cirúrgica. Recentemente, pesquisadores da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) revelaram ser possível usar informações genéticas para identificar precocemente esses pacientes. Se aplicado, o método poderia melhorar a qualidade  de vida de indivíduos com ELTM refratários aos medicamentos, ao possibilitar a  cirurgia logo que a epilepsia se manifeste, o que ocorre, na maioria dos casos, no fim da adolescência e início da idade adulta.

“Nos melhores centros do mundo, leva-se em média 15 anos para um paciente  refratário à terapia ser encaminhado para cirurgia, pois antes é preciso aumentar doses, trocar ou associar drogas. Enquanto isso, o indivíduo continua sofrendo com crises não controladas”, comenta a professora doutora Iscia Lopes-Cendes, chefe do Laboratório de Genética Molecular da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp e coordenadora do estudo, que foi conduzido pelo Instituto de Pesquisa sobre Neurociências e Neurotecnologia (BRAINN) e publicado recentemente na revista científica PLoS One.

O grupo começou a buscar uma alternativa que permitisse aos médicos identificarem, assim que a doença se manifesta, que alguns indivíduos são geneticamente predispostos a ser resistentes ao tratamento. O estudo analisou dados de 237 pacientes com ELTM – todos acompanhados na Clínica de Epilepsia da Unicamp há pelo menos dois anos –, sendo 162 refratários ao tratamento e 75 responsivos aos medicamentos. “Nosso trabalho foi comparar o perfil genético desses dois grupos e buscar diferenças em um conjunto de 11 genes envolvidos no controle de absorção, metabolismo e transporte das drogas antiepilépticas às células do cérebro”, explica a professora. Nesses genes foram genotipados 119 diferentes marcadores moleculares para verificar quais alelos estavam presentes e, então, fazer o estudo de associação genética.