Autoria: Daniela Prandi

Frequentemente associada a exames sofisticados e tratamentos de alto custo, a medicina de precisão ainda é vista como uma realidade restrita a centros altamente especializados. Uma nova comissão internacional criada pela revista científica The Lancet, intitulada “The Lancet Commission on Precision Health”, pretende mudar essa percepção. O grupo reúne mais de 20 especialistas de diversos países, entre eles Iscia Lopes-Cendes, docente da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp e pesquisadora do Instituto Brasileiro de Neurociências e Neurotecnologia (Cepid-Brainn), sediado na Unicamp.

Lopes-Cendes, especialista em medicina genômica e em tecnologias aplicadas às neurociências, é uma das duas representantes da América Latina no grupo, que conta também com o psiquiatra Christian Kieling, da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Segundo ela, o objetivo da comissão é formular recomendações para que estratégias de saúde de precisão possam ser incorporadas de forma equitativa a sistemas de saúde em todo o mundo.

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Nesse processo, destaca, o Brasil pode desempenhar um papel importante. “Vejo o Brasil como tendo uma grande responsabilidade de fazer a coisa certa, porque somos uma vitrine para os outros países da América Latina e para os países do Sul Global.”

De acordo com Lopes-Cendes, o país ocupa uma posição estratégica por reunir características que podem transformá-lo em referência.

“Podemos fazer essa implementação com equidade porque, desde que isso ocorra no Sistema Único de Saúde (SUS), que tem uma capilaridade enorme, isso vai chegar para todos os brasileiros.”

A pesquisadora ressalta que a combinação entre um sistema público universal, a crescente integração de bases de dados em saúde e a experiência acumulada em políticas de prevenção coloca o Brasil em posição privilegiada para testar modelos que posteriormente possam ser reproduzidos em outras regiões do mundo.

“Pelas características do Brasil, um país que produz muita estatística e está nesse momento de transição para um patamar mais elevado de desenvolvimento, existe um grande interesse internacional no que acontece aqui. Pode ser que estudos de caso brasileiros sejam publicados no âmbito da comissão. Nosso sistema de saúde é muito organizado do ponto de vista dos registros e da produção de dados, e isso permite desenvolver trabalhos muito interessantes”, completa.

A comissão foi criada para enfrentar um desafio crescente dos sistemas de saúde. Embora avanços científicos tenham demonstrado que fatores genéticos, ambientais, comportamentais e sociais influenciam o surgimento das doenças e a resposta aos tratamentos, a maior parte da assistência médica ainda é baseada em médias populacionais e protocolos padronizados. A chamada saúde de precisão busca justamente incorporar essa diversidade. “Decidimos justamente não chamar a comissão de medicina de precisão, mas de saúde de precisão, porque podemos recomendar ações relacionadas ao estilo de vida, ao comportamento e até a políticas públicas”, explica.

Medicina de precisão para todos – este é o objetivo de uma nova iniciativa global, que pretende ampliar o alcance da saúde de precisão (um termo que envolve tanto aspectos de prevenção quanto de tratamento de doenças), utilizando tecnologia de ponta nos contextos socioeconômicos mais diversos.

A The Lancet Commission on Precision Health, da qual a pesquisadora do CEPID BRAINN dra. Iscia Lopes-Cendes faz parte, pretende transformar avanços médicos, científicos, tecnológicos e analíticos em intervenções de saúde eficazes, equitativas e financeiramente viáveis, levando em consideração características sociais, culturais e econômicas de populações específicas. É medicina de precisão na prática, testada no mundo real. Confira a seguir um resumo sobre o projeto.

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Já se foi o tempo do tratamento-padrão

Muitas das doenças mais comuns e graves do mundo (como as doenças cardíacas, os transtornos de saúde mental e o câncer) não afetam todas as pessoas de uma mesma forma. As causas das doenças e as respostas aos tratamentos podem variar muito entre indivíduos, assim como entre populações. Ainda assim, a maioria dos sistemas de saúde continua adotando uma abordagem única para todos, o que limita a eficácia terapêutica e o quão igualitários os tratamentos poderiam ser.

Segundo os pesquisadores da The Lancet Comission, essa abordagem ‘unificada’ para tratar doenças fazia sentido até pouco tempo atrás, antes dos grandes avanços médicos, tecnológicos e de processamento de dados das últimas décadas.

“A maior parte da assistência médica moderna baseia-se em estimativas populacionais — adotando uma abordagem que presume que o que funciona na média também funcionará para cada indivíduo”, afirma o grupo.

“Esse modelo “tamanho único” fazia sentido quando não tínhamos ferramentas para prever com precisão o risco de doenças ou a resposta aos tratamentos. Mas, hoje, sabemos que as pessoas diferem muito em como as doenças se desenvolvem e em como os tratamentos funcionam, dependendo de seus genes, do ambiente, do comportamento e do acesso aos cuidados de saúde.”

Conheça a Comissão

A The Lancet Commission on Precision Health (Comissão da The Lancet para Saúde de Precisão, em tradução livre) pretende mudar esse cenário, desenvolvendo estratégias de prevenção e de cuidado que tornem a assistência à saúde mais eficaz e mais equitativa em todo o mundo. O objetivo do grupo é “garantir que os benefícios da medicina de precisão atinjam todas as populações, não apenas algumas privilegiadas”.

Modelo de trabalho da Comissão em estudos sobre saúde de precisão. Fonte: website oficial do grupo

Estratégias baseadas em medicina de precisão já foram implementadas, com sucesso, em países de renda alta, utilizando tecnologia de ponta (e cara), especialmente para oncologia. A Comissão pretende demonstrar que tais exemplos não representam o potencial desta abordagem médico-científica, que pode também ser adotada em contextos de maior restrição econômica e tecnológica. Em outras palavras, há oportunidades acessíveis e de baixo custo que podem ajudar a expandir a medicina de precisão globalmente.

A Saúde de Precisão leva em consideração características genéticas, biológicas e ambientais de um indivíduo para desenhar estratégias terapêuticas específicas. Isso permite aprimorar a duração e a efetividade de tratamentos de saúde (assim como de métodos de prevenção).

O grupo analisará a aplicação da saúde de precisão tanto em questões relacionadas à prevenção de doenças (via alterações no estilo de vida, comportamentos e farmacoterapias) quanto ao combate desses males (o que inclui diagnósticos, terapias, prognósticos e monitoramento), comparando a saúde e a qualidade de vida de subgrupos e de indivíduos aos tratamentos padronizados tradicionais.

Fazem parte da Comissão mais de 20 pesquisadores de todo o mundo todo. A América Latina é representada pela médica e pesquisadora do CEPID BRAINN, dra. Iscia Lopes-Cendes, especialista em medicina genômica e tecnologias multi-ômicas aplicadas a neurociências, e pelo dr. Christian Kieling, da Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

A Comissão funcionará por cerca de 03 anos, tendo sido iniciada formalmente em janeiro de 2026. Estudos, análises, descobertas e recomendações do grupo serão divulgados periodicamente no The Lancet, uma das principais publicações científicas globais.

Para saber mais

Para mais detalhes e informações, acesse o anúncio oficial do lançamento da iniciativa no The Lancet, assim como os links abaixo.

• Franks PW, Lim LL, Ramsay M, Chotirmall SH, Abedalthagafi MS, Ali R, K SB, Ford J, Giordano GN, Hamdi Y, Kieling C, Leal J, Li F, Lopes-Cendes I, Lyons L, Misra S, Owolabi MO, Rosenquist R, Tandon N, Tsosie KS, Udler MS, Smeden MV, Verguet S, Wason J. The Lancet Commission on precision health: equitable, data-driven health outcomes for all. Lancet. 2026 May 25:S0140-6736(26)00612-4. doi: 10.1016/S0140-6736(26)00612-4. Epub ahead of print. PMID: 42184810.
• Confira a lista de publicações da Comissão: https://www.theprecisionhealthcommission.org/publications/
• Acesse o website oficial: https://www.theprecisionhealthcommission.org/

O artigo “Inequalities and Inclusion in Genomics Applied to Healthcare: A Latin American Perspective“, das pesquisadores do CEPID BRAINN Iscia Lopes-Cendes e Thais C. de Oliveira, foi publicado este mês no periódico Annual Review of Genomics and Human Genetics, de fator de impacto 7.7.

A revisão discute os desafios da implementação da genômica e da medicina de precisão em países de renda média e baixa, com enfoque especial na América Latina e no Caribe.

Além da limitação de recursos técnicos e econômicos, a região ainda enfrenta problemas como falta de infraestrutura, ausência de marcos regulatórios e ampla variabilidade genética em sua população (característica subrepresentada atualmente em bancos de dados genéticos globais, o que pode dificultar estudos comparativos). Apesar dos desafios, há significativos avanços sendo conquistados nesses países ao longo dos últimos anos; o artigo discute estratégias para superar as adversidades a fim de implementar tecnologia genética e genômica de ponta aos sistemas de saúde.

Referência

Lopes-Cendes I, de Oliveira TC. Inequalities and Inclusion in Genomics Applied to Healthcare: A Latin American Perspective. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2025 Jan 30. doi: 10.1146/annurev-genom-111224-100329. Epub ahead of print. PMID: 39883884.

Acessar em Annual Reviews

Resumo do Artigo

Integrar a genômica à assistência médica dentro do contexto da medicina de precisão (MP) apresenta desafios específicos em regiões com recursos limitados, como a América Latina e o Caribe (LAC). Esses desafios decorrem, em parte, da falta de modelos de MP adaptados para países de baixa e média renda. Para enfrentar essa questão, as autoridades de saúde na LAC devem adotar modelos preditivos para estimar os custos e a infraestrutura necessários para programas de MP. A predominância de populações com ampla variabilidade genética na LAC adiciona complexidade à questão, devido à sua sub-representação em estudos genômicos. O estabelecimento de um marco regulatório robusto é essencial para gerenciar questões éticas, legais e de privacidade relacionadas aos dados genômicos. Apesar desses desafios, os esforços regionais atuais demonstram a viabilidade da integração da genômica na LAC e ressaltam a importância da ampliação das colaborações. Ao compartilhar dados, recursos e conhecimento, os países da LAC podem superar barreiras financeiras e de infraestrutura, garantindo ao mesmo tempo padrões éticos e a proteção de dados em toda a região.

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Novo paper: review sobre genética de população e o estado da medicina de precisão no Brasil

As pesquisadoras do CEPID BRAINN Thais C. de Oliveira e Iscia Lopes-Cendes publicaram no último mês um artigo de revisão sobre genética de população e o estado da medicina de precisão no Brasil – um país notoriamente desafiador para tais pesquisas e iniciativas, dada sua extensão geográfica, a grande diversidade de sua população e as dificuldades socioeconômicas que impactam o progresso da ciência e da medicina de ponta.

Sobre o paper

• • Título: Population molecular genetics in Brazil: From genomic databases and research to the implementation of precision medicine
  • Autores: Thais C de Oliveira, Iscia Lopes-Cendes
  • Revista: J Community Genet. 2024 Nov 19
  • Keywords: Genetic testing; Genomic medicine; Genomics in Latin America; Population genomics
  • DOI: https://doi.org/10.1007/s12687-024-00752-5
  • Citação: de Oliveira TC, Lopes-Cendes I. Population molecular genetics in Brazil: From genomic databases and research to the implementation of precision medicine. J Community Genet. 2024 Nov 19. doi: 10.1007/s12687-024-00752-5. Epub ahead of print. PMID: 39557816

O artigo traça um panorama revolucionário para a medicina de precisão, com crescimento acelerado de adoção nos últimos anos e grande potencial de impacto na saúde pública nas próximas décadas. Afinal, um de seus objetivos é, por meio da análise genética individual, obter diagnósticos e terapias personalizadas, mais eficientes e com menos efeitos colaterais que os medicamentos atuais (criados para o ‘grande público’).

Aplicar a medicina de precisão em um país como o Brasil – de dimensões continentais, com grande variabilidade genética em sua população e recursos econômicos, técnicos e científicos limitados – é um projeto complexo, que depende também da disponibilidade de bancos de dados robustos com informações genéticas e genômicas. Nesse sentido, o review cita algumas iniciativas importantes, dentre elas o BIPMed. Criado em 2015 como colaboração entre 05 CEPIDs FAPESP (incluindo o BRAINN), o BIPMed pretende caracterizar a diversidade genética da população brasileira e fornecer acesso ético a dados biomédicos, facilitando o compartilhamento de conhecimento e a educação/treinamento em genética molecular humana, biologia computacional e campos relacionados. O banco de dados contém atualmente informações genéticas/genômicas de 948 indivíduos e pode ser acessado por pesquisadores de todo o mundo.

Ao longo do artigo, as autoras discutem os diversos desafios envolvidos na implementação da medicina de precisão, traçam um panorama dos avanços realizados nas últimas décadas e fornecem direcionamentos sobre o futuro – concluindo que, apesar das dificuldades de um projeto de tão larga escala, progressos substanciais foram feitos recentemente. “[Projetos de análises genômicas da população brasileira já em prática] destacam a importância de colaborações interdisciplinares, em que pesquisadores, profissionais de saúde, formuladores de políticas e stakeholders trabalham juntos para garantir que as iniciativas estejam alinhadas às reais necessidades da população brasileira, principalmente por meio do SUS, porque ele afeta de forma primária o tratamento dessa população”, concluem.

O artigo pode ser lido na íntegra no link abaixo:

Foram identificadas mais de 800 mil variações que não estavam presentes em alguns dos maiores repositórios de dados genéticos do mundo

20 de outubro de 2020  | por Redação WebContent

O artigo “The Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed): fostering genomic data-sharing of underrepresented populations” ^[1] analisou dois bancos de dados genômicos contendo informações de 358 indivíduos brasileiros. No total, foram identificadas mais de 800 mil variações que não estavam presentes em alguns dos maiores repositórios de dados genéticos do mundo.

O trabalho destaca a importância da realização de estudos genômicos populacionais no país, seja para a implementação da medicina de precisão, seja para o avanço da compreensão das variações genéticas e sua correlação com a predisposição a doenças – e, tão importante quanto, reforça o quão fundamental é o compartilhamento desses dados com a comunidade científica global.

VARIAÇÕES NO GENOMA NACIONAL

O BIPMed já é o responsável por 03 dos 06 maiores bancos de dados genéticos na plataforma Leiden Open Variation Database

O artigo publicado traz os resultados dos trabalhos do BIPMed, uma iniciativa de cinco grupos de pesquisa nacionais com o objetivo de facilitar a implementação da medicina de precisão no Brasil. O BIPMed, apoiado pela FAPESP, teve início em 2015, quando possuía em seu repositório dados genéticos de 29 indivíduos. Atualmente, o grupo já possui informações de mais de 890 indivíduos, sendo o responsável por 03 dos 06 maiores bancos de dados genéticos na plataforma Leiden Open Variation Database, um dos principais repositórios de informações desse tipo do mundo.

De acordo com os autores, o novo estudo identificou nas amostras nacionais variações genéticas que não estavam presentes em outros bancos de dados genômicos globais, como o dbSNP (o maior banco de dados de variações de nucleotídeos) e o 1000 Genomes. No total, mais de 809 mil dessas variações foram identificadas.

“Nossos resultados demonstram que, por meio da introdução de (dados de) indivíduos brasileiros em bancos de dados genômicos públicos, o BIPMed não só foi capaz de fornecer conhecimento valioso, necessário para a implementação da medicina de precisão, mas também pode aprimorar nossa compreensão da variabilidade do genoma humano e a relação entre variação genética e predisposição a doenças”, escrevem os autores.

O BRASILEIRO AINDA É UM “DESCONHECIDO”

Os brasileiros, que correspondem a quase 3% da população do mundo, ainda são subrepresentados em bancos de dados genéticos globais. Apesar de ser um país em que pesquisas com coletas de amostras genéticas ocorram com frequência, o compartilhamento desses dados com a comunidade científica ainda é incipiente no país.

Com isso, formam-se lacunas de informação sobre a população nacional – composta por inúmeros ‘subgrupos genéticos’, dada a dimensão continental do país e a ampla miscigenação que ocorreu ao longo da história –, que dificultam, dentre outros fatores, a implementação correta da medicina de precisão, um campo em franca expansão e com grande potencial de revolucionar os tratamentos de saúde.

O Brasil, dada suas dimensões continentais e histórico complexo de ocupação territorial, possui populações bastante diferentes em termos genéticos, com ancestralidades significativamente distintas, em suas cinco grandes regiões geográficas. Por exemplo, estudo publicado em 2015 na Proceedings of the National Academy of Sciences ^[2] mostra que a população de Salvador, capital baiana, possui cerca de 50% de seu DNA com marcações de ancestralidade africana. Na região sudeste, em média, a ancestralidade predominante (70%) é a europeia. Montar um painel mais completo dessa heterogeneidade é uma das missões do BIPMed.

Nesse cenário, mesmo a introdução de quantidades relativamente pequenas de informações nos bancos de dados genômicos pode ser de extrema importância na caracterização dessas subpopulações, fornecendo melhores critérios para o diagnóstico de doenças raras, por exemplo, além de aumentar a compreensão da variabilidade genética humana como um todo.

TECNOLOGIA PARA COMPARTILHAMENTO DE DADOS

Os resultados do estudo divulgados este mês revelam a enorme importância de se ter conhecimento específico sobre as características genéticas das populações locais, integradas a grandes bancos de dados globais.

Em termos tecnológicos, este não é um desafio. O próprio BIPMed possui uma plataforma na qual grupos de pesquisa podem se cadastrar e enviar os dados de seus estudos genéticos. Todos os parâmetros de confidencialidade dos dados e níveis de acesso são cadastrados na plataforma e formalizados em um contrato, garantindo o bom uso das informações. Além disso, a própria equipe do BIPMed auxilia na padronização dos envios para incorporação aos bancos de dados. “Até hoje, não recusamos nenhum envio, e todos foram incorporados com sucesso à plataforma”, conta a pesquisadora do Laboratório de Genética Molecular da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp dra. Iscia Lopes Cendes, membro do CEPID BRAINN e uma das autoras do estudo publicado este mês.

É SEGURO COMPARTILHAR INFORMAÇÕES GENÉTICAS?

Os conceitos de ‘DNA’, ‘genética’ e ‘genômica’ são amplamente desconhecidos do grande público em todo o mundo, inclusive em países com excelente educação pública, como o Japão

Talvez a questão da privacidade dos dados seja a mais polêmica quando o assunto é o uso compartilhado de informações genéticas. Muitos pesquisadores e grupos de pesquisa, mesmo cientes dos benefícios que o compartilhamento de dados pode trazer à sociedade, ainda se opõe a partilhar informações. E o público no geral parece concordar: estudo publicado também este mês no The American Journal of Human Genetics ^[3], do grupo Cell, entrevistou mais de 36 mil pessoas, em 22 países, e descobriu que a maioria delas preferiria não fornecer seus dados genéticos para pesquisas científicas, além de não confiar no processo de compartilhamento desses dados entre grupos diferentes (médicos, pesquisadores, empresas etc). Não surpreende notar que, ainda segundo o artigo, os conceitos de ‘DNA’, ‘genética’ e ‘genômica’ são amplamente desconhecidos do grande público em todo o mundo.

Para pessoas de fora da área acadêmica, há a impressão de que o DNA traz informações médicas “especiais”, que exigiriam proteção também especial. Ainda segundo a pesquisa, dentre as pessoas familiarizadas com os conceitos de genética, genômica e DNA, a vontade de compartilhar essas informações é maior. Missão, portanto, para a comunidade científica global: aumentar o nível de confiança do público sobre o uso desses dados e sobre como a privacidade dos indivíduos pode ser protegida, de maneira ao mesmo tempo segura e que não impeça os estudos científicos.

Atualmente, há inúmeros protocolos e maneiras de tornar os dados genéticos anônimos, muitos deles sendo utilizados, inclusive, pela equipe do BIPMed e presentes no contrato de cessão de dados. Fato é que, com o devido conhecimento técnico e tendo acesso a informações adicionais sobre doadores de material genético, teoricamente ainda é possível, em parte dos casos, correlacionar uma amostra genética a um indivíduo específico; porém, este é um trabalho longe de ser trivial, e em termos práticos não deveria ser uma preocupação. Os benefícios do compartilhamento seguro e anonimizado de dados em muito suplantam os potenciais maus usos.

Em diversos locais do mundo, como nos Estados Unidos e na União Europeia, a divulgação pública e aberta dos dados é um requerimento que agências de fomento, periódicos científicos e a própria sociedade já exigem para que um estudo genético seja realizado. Aqui no Brasil, existe um movimento por parte das agências de fomento neste mesmo sentido. Espera-se que, dentro de alguns anos, o compartilhamento de informações se popularize no país, tendo como alicerce uma compreensão aprofundada das maneiras como a privacidade dos participantes pode ser mantida e sobre como a propriedade desses dados possa também ser garantida.

“Não é por que os dados são públicos que poderão ser utilizados de qualquer maneira, por qualquer grupo de pesquisa”, explica a dra. Iscia. “Já existem protocolos que garantem que os dados gerados em um país sejam devidamente identificados e tenham controle total nacional, o que é importantíssimo para beneficiar as populações nativas e, ao mesmo tempo, permitir o avanço científico”.

BENEFÍCIOS ADICIONAIS DO COMPARTILHAMENTO DE DADOS PARA O PAÍS

Compartilhar dados também será um passo fundamental para “internacionalizar” a Ciência brasileira – ainda, em grande parte, avessa a colaborações internacionais. “A Ciência brasileira tem uma boa produção de artigos, de boa qualidade, mas com baixa citação e participação de colaboradores internacionais”, explica a pesquisadora. “A Argentina, por exemplo, que possui estrutura de pesquisa menor que a nossa, tem muito mais colaboração internacional. O compartilhamento de dados é um caminho essencial para se abrir estas novas frentes de desenvolvimento científico”.

Um levantamento realizado em 2017 pelo pesquisador Marcelo Hermes-Lima, da UnB ^[4], revelou que os artigos científicos produzidos na Argentina recebiam, em média, 26% mais citações que os papers brasileiros – isso apesar de, em termos de volume, a produção brasileira ser expressivamente maior que a argentina.

 Em comparação com a produção acadêmica do Chile, os papers chilenos eram, em média, 40% mais citados do que os nacionais.

MEDICINA DE PRECISÃO HOJE

A utilização de dados genéticos já é praxe hoje em dia nos hospitais e consultórios médicos, inclusive aqui no Brasil. Testes genéticos são realizados rotineiramente para a confirmação de diagnósticos de doenças raras, monogênicas (causadas por modificações em apenas 01 gene), como acromegalia e doença de Crohn.

DOENÇAS RARAS

A Organização Mundial de Saúde define uma doença rara como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. Muito embora sejam individualmente raras, elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.

As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes. 80% delas decorrem de fatores genéticos; as demais advêm de causas ambientais, infecciosas e imunológicas, dentre outros motivos.

Alguns exemplos de doenças raras de causa genética são acromegalia, doença de Crohn, Hutchinson-Gilford, Angioedema Hereditário e leucodistrofias.

Apesar dos testes já serem comuns, a interpretação dos dados é mais complicada. Afinal, ela demanda uma comparação direta das alterações genéticas presentes em um indivíduo com o “padrão” determinado pela análise de milhares de amostras, presentes nos bancos de dados genômicos globais. Se o grupo populacional ao qual esse indivíduo faz parte estiver mal representado nesses bancos de dados – como é o caso da população brasileira –, o diagnóstico final poderá ser comprometido, dificultando o tratamento ou indicando caminhos terapêuticos longe do ideal.

Sendo assim, para que a medicina de precisão que está sendo utilizada hoje e aquela que ajudará novos pacientes no futuro resulte no melhor tratamento possível e em diagnósticos cada vez mais confiáveis, é fundamental ter informações genômicas das populações locais como parâmetro comparativo.

Esta é uma das metas do BIPMed, que demonstrou com seus recentes resultados que há muito o que se aprender com as informações que o povo brasileiro carrega consigo. O grupo conta agora com a colaboração de toda a comunidade científica nacional neste desafio de caracterizar corretamente a rica história genética de nossa população.

PARA SABER MAIS

• [1] Cristiane S. Rocha, Rodrigo Secolin, Maíra R. Rodrigues, Benilton S. Carvalho & Iscia Lopes-Cendes. The Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed): fostering genomic data-sharing of underrepresented populations. npj Genomic Medicine volume 5, Article number: 42 (2020). https://www.nature.com/articles/s41525-020-00149-6
• [2] Fernanda S. G. Kehdy, Mateus H. Gouveia, Moara Machado, Wagner C. S. Magalhães et al. Origin and dynamics of admixture in Brazilians and its effect on the pattern of deleterious mutations. PNAS July 14, 2015 112 (28) 8696-8701; first published June 29, 2015. https://www.pnas.org/content/112/28/8696
• [3] Anna Middleton, Richard Milne, Mohamed A. Almarri, Shamim Anwer, Jerome Atutornu. Global Public Perceptions of Genomic Data Sharing: What Shapes the Willingness to Donate DNA and Health Data? The American Journal of Human Genetics 107, 743–752, October 1, 2020. https://www.cell.com/ajhg/pdfExtended/S0002-9297(20)30292-5
• [4] Brasil aumenta produção científica, mas impacto dos trabalhos diminui. https://www1.folha.uol.com.br/ciencia/2017/10/1927163-brasil-aumenta-producao-cientifica-mas-impacto-dos-trabalhos-diminui.shtml

14 de setembro de 2020  | por Redação WebContent

O QUE É A MEDICINA DE PRECISÃO?

A ABC definiu Medicina de Precisão da seguinte maneira:

“Medicina de precisão é a medicina personalizada. Além dos dados básicos do paciente utilizados pela medicina convencional, ela trabalha também com o perfil genético específico do indivíduo. As vantagens são muitas, tanto para o paciente quanto para o médico e para as indústrias da área de saúde”.

De fato, a Medicina de Precisão implica, como o próprio nome parece sugerir, em tratamentos personalizados, mais “precisos”, baseado em características genéticas específicas de cada indivíduo. Todavia, para que isso ocorra, é necessário que, antes, um volume vastíssimo de informações genéticas e médicas, vindas de várias populações e grupos diferentes, tenha sido coletado, analisado e devidamente processado. Este é o principal enfoque da Medicina de Precisão.

De acordo com a dra. Iscia, a Medicina de Precisão abrange, hoje, quatro grandes conceitos principais, que ajudam a entender suas diretrizes:

• BIG DATA: o trabalho da Medicina de Precisão envolve a coleta, análise e interpretação de grandes volumes de dados médicos e científicos, oriundos de estudos amplos, com diversos grupos diferentes. Apenas com os avanços no mundo digital das últimas décadas é que este tipo de trabalho pode ser realizado;
• DIGITAL HEALTH: uso de biossensores e demais equipamentos que permitam a obtenção de dados de saúde em formato digital e em grande quantidade;
• DATA SCIENCE: desenvolvimento de novos protocolos para aquisição, organização, integração e análise desses grandes volumes de dados;
• OPEN SCIENCE: criação de soluções em armazenamento, segurança, acesso, organização, visualização e compartilhamento dos dados.

Ou seja, a Medicina de Precisão difere da Medicina tradicional pois não se limita a estudos clínicos, buscando integrar o conhecimento de diversas outras áreas do conhecimento – especialmente àquelas ligadas à genética e à análise massiva de dados de saúde (seja de pacientes, seja de populações saudáveis ou modelos experimentais) – na criação de bases gerais de conhecimentos da saúde humana. A partir delas, os profissionais de saúde poderão chegar a conclusões pontuais, específicas, sobre os tratamentos individuais dos pacientes.

O National Research Council dos Estados Unidos explica assim (a ênfase no texto é nossa): “Medicina de precisão refere-se à adaptação do tratamento médico às características individuais de cada paciente. Não significa, literalmente, a criação de drogas ou dispositivos médicos únicos para um paciente, mas sim a capacidade de classificar os indivíduos em subpopulações que diferem em sua susceptibilidade a uma determinada doença, na biologia e/ou prognóstico dessas doenças ou em sua resposta a um tratamento específico. As intervenções preventivas ou terapêuticas podem, então, se concentrar naqueles que se beneficiarão [com os tratamentos]; poupam-se, assim, custos e efeitos colaterais para aqueles que não se beneficiarão”.

MEDICINA DE PRECISÃO NO BRASIL

Apesar de ser um tema relativamente recente – ela começou a ser discutida apenas no início da década de 2010, e ganhou real relevância a partir de 2015, com o lançamento, nos Estados Unidos, do programa “Iniciativa da Medicina de Precisão” –, a Medicina de Precisão já está em plena atividade aqui no Brasil.

Clique aqui para acessar o vídeo.

Desde março de 2019, uma portaria do Ministério da Saúde determinou o uso do sequenciamento do exoma (isto é, da parte codificante do genoma de um indivíduo) no estudo da deficiência intelectual de causa indeterminada – e isso no âmbito do Sistema Único de Saúde. Para tanto, o Ministério levou em consideração os resultados de estudos de custo-benefício que revelaram as diversas vantagens da implementação desses exames no SUS.

“Hoje em dia, realizar exames (como o de exoma) não é mais tão problemático em termos de custo e nem de tecnologia, mas sim de análise dos resultados”, explicou Iscia.

Foi um primeiro passo – que, felizmente, não parou por aí. Uma nova portaria do Ministério da Saúde, de agosto deste ano, instituiu o Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão – Genomas Brasil e o Conselho Deliberativo do Programa Genomas Brasil. Segundo o documento, a meta do programa é incentivar o desenvolvimento científico e tecnológico nacional nas áreas de genômica e saúde de precisão, promover o desenvolvimento da indústria genômica nacional e estabelecer prova de conceito para uma linha de cuidado em genômica e saúde de precisão no âmbito do SUS. Ou seja, teoria e prática unidas para o avanço da Medicina de Precisão no país.

“(…) o Brasil passa a ser o primeiro país da América Latina a ter uma diretriz específica voltada à Medicina de Precisão”

Com essa portaria, o Brasil passa a ser o primeiro país da América Latina a ter uma diretriz específica voltada à Medicina de Precisão, o que é interessante tanto para o país quanto para o avanço da área em todo o mundo. Afinal, o Brasil, por causa dos trabalhos do SUS, é o maior fornecedor global de informações de saúde no mundo em termos de volume de dados. Como vimos acima, analisar estes vastos volumes de informação é essencial para a Medicina de Precisão.

Além disso, ter políticas públicas voltadas à Medicina de Precisão abra portas para novas colaborações internacionais com outros países e grupos de pesquisa, também essenciais na captação e no compartilhamento de grandes quantidades de dados médicos e científicos.

A Medicina de Precisão ainda é vista como uma área do conhecimento em que apenas países mais desenvolvidos atuam. No geral, é uma visão realista. Mas o interesse brasileiro no tema e o potencial de utilização do sistema público de saúde em estudos populacionais podem catapultar o envolvimento do país no cenário global, tornando-o uma fonte primordial de informações e transformando o Brasil em pioneiro no estudo da implementação de políticas públicas em países em desenvolvimento.

No papel, as portarias e diretrizes já existem, e esse é um ótimo sinal. Agora, elas precisam ser, de fato, implementadas. “Se não existir envolvimento real do Estado, do Ministério da Saúde, nada disso se transforma em práticas efetivas”, explicou Iscia.

O BIPMED

Além das políticas públicas, o Brasil já é destaque internacional no compartilhamento de informações genéticas da população – parte essencial dos estudos de Medicina de Precisão. Grande prova disso é o sucesso do BIPMED – o Brazilian Initiative on Precision Medicine, uma iniciativa de cinco CEPIDs Fapesp, inclusive do BRAINN, e da qual a dra Iscia é membro do Comitê Diretivo.

Dados do BIPMed já foram utilizados para traçar um panorama da ancestralidade genômica dos brasileiros. Na imagem, os gráficos ilustram os dados de ancestralidade global (barras verticais) e local (barras horizontais) nos 22 cromossomos autossômicos de dois indivíduos que integram a população-referência de Campinas. Os blocos azuis representam o componente ancestral europeu, os vermelhos, o componente africano, e os verdes, o componente nativo-americano. Apesar da distribuição da ancestralidade global ser semelhante entre os indivíduos, a distribuição desses blocos ancestrais dentro de cada cromossomo é diferente. Saiba mais.

Lançado em 2015 de maneira modesta, com dados obtidos por meio do sequenciamento completo do exoma de apenas 29 pessoas de Campinas (SP), em meros três anos o BIPMED já possuía mais de 800 registros, de 350 indivíduos, tanto de pessoas sem patologias associadas quanto de pacientes de doenças como epilepsia, esclerose e câncer. Atualmente, a iniciativa já é responsável por 03 dos 06 maiores bancos de dados genéticos na plataforma Leiden Open Variation Database, um dos principais repositórios de informações genéticas do mundo.

Para saber mais sobre o BIPMED, acesse a página especial sobre a iniciativa no website do BRAINN.

LINKS

Assista ao seminário completo em:

• https://www.facebook.com/abciencias/videos/1457065351144990 (a palestra da dra. Iscia começa na marca dos 51 minutos)

Saiba mais:

• http://www.abc.org.br/2020/08/25/medicina-de-precisao-e-o-tema-do-webinario-da-abc-em-25-8/

08 de outubro de 2019  | por Redação WebContent

O estudo “Distribution of local ancestry and evidence of adaptation in admixed populations” foi publicado na última semana no prestigiado Nature Scientific Reports (encontre link para leitura ao final da matéria). A pesquisa é uma das poucas a realizar uma análise genômica detalhada em indivíduos brasileiros, buscando informações sobre a ancestralidade de partes específicas de cada cromossomo e analisando porções do genoma com características importantes para a saúde.

REVELANDO NOSSA MISCIGENAÇÃO

É notório que a população brasileira é altamente miscigenada – a própria história do país revela fortes laços familiares entre índios, africanos e europeus. Mas quanto deste histórico de miscigenação está presente em nosso DNA, e como isso pode interferir na saúde? Para começar a responder estas questões, os pesquisadores analisaram o genoma de 264 indivíduos brasileiros, a maioria residente na região de Campinas, São Paulo, usando dados do projeto BIPMed (saiba mais sobre o BIPMed).

Os resultados das análises mostram predominância de ancestralidade européia no grupo estudado, com ampla variação na distribuição destes “blocos” ancestrais ao longo dos cromossomos (veja detalhes na imagem abaixo). Todavia, algumas das informações mais relevantes foram identificadas em porções do genoma de herança indígena e africana.

“Apesar de 80% do genoma da população de Campinas ter origem europeia, algumas mutações genéticas de interesse médico podem estar situadas em uma região de um cromossomo que foi herdada de populações africanas ou nativo-americanas, e a falta desse conhecimento pode impactar profundamente a aplicação de uma medicina mais personalizada para os pacientes”, explica o pesquisador Rodrigo Secolin, do Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica da Unicamp e um dos autores do estudo.

ANCESTRALIDADE CORRELACIONADA À NOSSA SAÚDE

Um dos principais resultados do estudo foi identificar uma região no cromossomo 8 que possivelmente sofreu seleção natural em um passado relativamente recente. Justamente nesta região, encontra-se um gene, chamado de PPP1R3B, de enorme interesse para a saúde, uma vez que já foi correlacionado anteriormente a riscos elevados de diabetes tipo 2 e obesidade.

Os gráficos ilustram os dados de ancestralidade global (barras verticais) e local (barras horizontais) nos 22 cromossomos autossômicos de dois indivíduos que integram a população-referência de Campinas. Os blocos azuis representam o componente ancestral europeu, os vermelhos, o componente africano, e os verdes, o componente nativo-americano. Apesar da distribuição da ancestralidade global ser semelhante entre os indivíduos, a distribuição desses blocos ancestrais dentro de cada cromossomo é diferente.

“Nossos resultados mostram que este gene, relacionado à síntese de glicogênio pelo fígado e ao metabolismo de glicose, tem origem indígena na amostra”, explica Secolin. “Podemos levantar a hipótese de que este gene facilitou o acúmulo de gordura em uma época de escassez alimentar, mas que hoje pode predispor a doenças metabólicas, devido à mudança para uma dieta mais rica em gorduras e carboidratos”.

Nos últimos anos, dados genéticos de populações têm sido utilizados para compreender como diversas doenças surgiram e evoluíram. Anemia falciforme, fibrose cística e resistência à hepatite C são alguns exemplos de doenças que afetam de maneira diferente populações distintas. Tais estudos abrem possibilidades de tratamentos médicos mais eficientes e baseados não apenas em sintomas, mas também na genética de cada indivíduo. Esta é a base da chamada “Medicina de Precisão“, que é um dos focos de trabalho do BIPMed, projeto que forneceu os dados para o artigo recém-publicado.

A pesquisa completa está disponível online no link abaixo (em inglês):

“Distribution of local ancestry and evidence of adaptation in admixed populations”

• Rodrigo Secolin, Alex Mas-Sandoval, Lara R. Arauna, Fábio R. Torres, Tânia K. de Araujo, Marilza L. Santos, Cristiane S. Rocha, Benilton S. Carvalho, Fernando Cendes, Iscia Lopes-Cendes & David Comas
• Scientific Reports volume 9, Article number: 13900 (2019)