28 de agosto de 2017     

O ambulatório de Neurogenética do Hospital de Clínicas da Unicamp foi criado em agosto de 1997.

No dia 19 de agosto de 2017 foi realizado um evento técnico-científico para comemorar seus 20 anos em atividade. Várias palestras sobre diversas doenças genéticas foram proferidas pelos especialistas que atendem no ambulatório.

Para quem não pôde participar e também para entendermos um pouco mais sobre este assunto tão interessante, entrevistamos a professora Iscia Lopes-Cendes, idealizadora do Ambulatório de Neurogenética. Professora Iscia é docente da Faculdade de Ciências Médicas/Unicamp e pesquisadora do CEPID BRAINN.

BRAINN: A senhora acredita que os testes genéticos podem se popularizar a ponto de serem realizados por jovens, com o intuito de antecipar a prevenção de doenças hereditárias e/ou genéticas como diabetes, hipertensão, colesterol?

Professora Iscia: Sim, isso deve acontecer no futuro quando formos capazes de calcular os riscos de doença nas condições hereditárias mais complexas, que é o caso do diabetes, hipertensão e dislipidemias (colesterol elevado). No momento, no entanto, nosso conhecimento sobre os genes de predisposição nessas doenças multifatoriais (que são causadas por fatores genéticos e ambientais) é limitado, o que não permite o uso dos testes genéticos para estabelecer os riscos dessas doenças.

BRAINN: Poderia explicar brevemente sobre a diferença entre genética e hereditariedade? Não significam a mesma coisa, correto?

Professora Iscia: Exatamente. Genético significa é a doença é causada por uma alteração no DNA ou cromossomos e Hereditário, significa é pode ser passado de uma geração a outra ou de pai/mãe para filho/filha. Existem doenças que são genéticas, mas não são hereditárias, um exemplo disso é o câncer que é uma doença genética na totalidade dos casos (há sempre uma alteração no DNA ou nos cromossomos da célula cancerosa), mas somente 10% dos casos são hereditários (pode ser passado de uma geração à outra ou herdado).

BRAINN: Qual a diferença entre neuropatia e distonia?

Professora Iscia: Neuropatias são doenças dos nervos ou do sistema nervoso periférico (fora do cérebro), já a distonia é uma doença na qual existe uma alteração do movimento ou um movimento anormal e é causada por uma alteração funcional de determinadas regiões do cérebro (dentro do cérebro).

BRAINN: Quanto às distonias, como é feito o diagnóstico? Apenas através de testes genéticos?

Professora Iscia: Não, muito pelo contrário o diagnóstico é clínico e somente na minoria dos pacientes é que encontramos defeitos genéticos que podem causar a doença. Nas distonias, o uso dos testes genéticos ainda é limitado do ponto de vista prático e para a maioria dos pacientes trará resultados negativos. Principalmente no Brasil, onde demonstramos que o número de pacientes com essa doença e presença de mutações é menor do que em outros países. Isso pode ser devido ao fato de que a causa das distonias nos pacientes brasileiros não ter sido ainda adequadamente estudada.

BRAINN: O que são coreias hereditárias?

Professora Iscia: São doenças nas quais os pacientes apresentam um movimento anormal e involuntário chamado “coreia” e que são transmitidas geneticamente, geralmente seguindo um modelo de herança autossômico dominante. A forma mais comum de coreia hereditária é a doença de Huntington.

BRAINN: Poderia detalhar um pouco sobre como a medicina de precisão pode revolucionar a forma de realizar o diagnóstico, principalmente no caso de doenças raras. E como dar o diagnóstico, dar o nome a doença, pode de certa forma, aliviar a dor do paciente.

Professora Iscia: A medicina de precisão busca identificar e tratar a doença de forma específica para cada paciente. Nesse contexto, a medicina genômica é bastante relevante para a prática da medicina de precisão e busca auxiliar no diagnóstico mais rápido e preciso dos defeitos genéticos que causam as doenças. Além disso, pode identificar alterações genéticas que terão impacto no tratamento, tais como variações que podem modular a resposta as medicações diminuindo o efeitos dessas ou aumentando a chance de efeitos colaterais. Se conseguirmos identificar essas variações, chamadas de farmacogenômicas, poderemos prescrever medicações mais eficientes e com menos efeitos colaterais no futuro. Além disso, todo paciente tem o direito de saber exatamente o seu diagnóstico e isso inclui até saber exatamente qual o defeito genético (ou mutação) que causa a doença, isso pode ajudar o paciente a compreender melhor sua doença e aceitá-la melhor. Identificar a etiologia genética de uma doença pode ser muito importante para a família e para a tomada de decisões sobre o futuro também. Portanto, nós médicos temos sempre que oferecer o que há de mais avançado para se chegar ao diagnóstico, mesmo que isso não mude o tratamento que vamos dar ao paciente.

Caso tenha mais dúvidas sobre este assunto, envie uma mensagem através do Facebook do BRAINN.

Informações sobre como ser encaminhado ao Ambulatório de Neurogenética do Hospital de Clínicas da UNICAMP podem ser obtidas na unidade básica de saúde mais próxima da sua residência.

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