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SUMMARY:Defesa de Mestrado da aluna Eimy Almendares
DESCRIPTION:TEMA \nIDENTIFICAÇÃO DE VARIANTES POTENCIALMENTE PATOGÊNICAS EM PACIENTES COM EPILEPSIA GENÉTICA COM CRISES FEBRIS PLUS (GEFS+) \n  \nResumo\nResumo: A epilepsia genética com crises febris plus – GEFS+ (do inglês: genetic epilepsy with febrile seizures plus) é uma síndrome epilética familiar\, com um padrão de herança monogênico\, com predomínio autossômico dominante\, heterogeneidade fenotípica\, penetrância incompleta\, e prognóstico clínico variável. Tem como principal característica\, mas não essencial\, as crises tônico-clônicas generalizadas desencadeadas por febre. Cerca de 30% das famílias com GEFS+ têm o diagnóstico molecular realizado\, entretanto\, a maioria dos pacientes com GEFS+ permanece sem etiologia genética identificada. Objetivo. Investigar alterações moleculares e de número de cópias em pacientes com GEFS+. Métodos. Foram avaliados 19 pacientes com GEFS+. O sequenciamento completo do exoma (Whole Exome Sequencing – WES) foi realizado em todos os pacientes\, e a análise cromossômica por microarranjos – (Chromosomal Microarray Analysis – CMA) em 17 pacientes. No WES foi realizada uma análise focada em potenciais genes candidatos para GEFS+ e outras síndromes epilépticas relacionadas\, por meio de painéis de bioinformática que abrangeram um total de 192 genes candidatos. Na CMA foram consideradas como relevantes todas as alterações observadas nos pacientes\, e não observadas nos controles (339 indivíduos da população brasileira). A análise da patogenicidade das variantes foi conduzida segundo as diretrizes do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica. Resultados. Os fenótipos identificados em nossa coorte de estudo foram: crises febris (FS) ou crises febris plus (FS+) com outros tipos de crises generalizadas (13/19 [68\,4%])\, FS+ (3/19 [18\,8%]) e FS (3/19 [18\,8%]). Foram encontradas alterações genéticas patogênicas ou provavelmente patogênicas em 36\,8% (n=7/19) dos casos. Destes\, em 42\,9% (n=3/7) foram encontradas alterações genéticas nos genes candidatos já estabelecidos com o fenótipo GEFS+ (SCN1A e SCN2A); 42\,9% (n=3/7) apresentaram alterações genéticas provavelmente patogênicas em genes que têm sido associados principalmente com outras formas de epilepsias genéticas generalizadas – EGG (EFHC1\, CLCN2 e SLC2A1); e 28\,6% (n=2/7) dos casos tinham alterações genéticas provavelmente patogênicas em genes associados com fenótipos de encefalopatias epilépticas da infância (SCN3A\, CACNA1E e MTOR). Um paciente com FS+ e com outros tipos de crises generalizadas e afasia\, apresentou duas alterações genéticas concomitantes não relacionadas\, sendo uma variante no gene SCN1A p.K1654R de significância incerta (VUS)\, mas não descrita na literatura; e a outra uma CNV (Copy Number Variation) patogênica (deleção “de novo” em 7q33q35) Conclusão. Utilizando o sequenciamento de exoma completo e uma análise focada em painéis de bioinformática abrangentes para múltiplos genes associados com o fenótipo GEFS+ e outras epilepsias na infância\, foi possível encontrar alterações genéticas patogênicas ou provavelmente patogênicas em 36\,8% (n=7/19) dos pacientes\, o que é ligeiramente superior ao relatado na literatura (30%). Nossos achados apoiam o sugerido por outros autores quanto ao compartilhamento de determinantes genéticas entre os dois grandes grupos de epilepsias generalizadas (GEFS+ e EGG) e também das encefalopatias epilépticas da infância\, e portanto\, sugerimos a investigação de variantes\, não apenas em genes associados ao fenótipo GEFS+\, mas também que se estenda essa investigação\, quando possível\, para genes relacionados a outras epilepsias na infância\, especialmente para síndromes de epilepsia genética generalizada e encefalopatias epilépticas. \n\n  \nCOMO PARTICIPAR\nIngresse na reunião pelo seu computador\, tablet ou smartphone através do link: \nhttps://global.gotomeeting.com/join/443153101 \nVocê também pode discar usando seu telefone para ingressar.\n(Para dispositivos compatíveis\, toque em um número de discagem rápida abaixo para entrar instantaneamente.) \nBrazil: +55 11 4118-4898\n– Discagem rápida: tel:+551141184898\,\,443153101# \nCódigo de acesso: 443-153-101
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