Agência FAPESP: Banco de dados genômicos da BIPMed amplia abrangência geográfica


Agência FAPESP registra atualização impactante nos bancos de dados genômicos do BIPMed. Acompanhe a reportagem.

21 de maio de 2018     | por Karina Toledo, para a Agência FAPESP

 

A quantidade de informações depositadas no primeiro banco público de dados genômicos da América Latina cresceu quase 3.000% desde 2015, quando a plataforma foi lançada pela Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed) com apoio da FAPESP.

O repositório começou modesto, com dados obtidos por meio do sequenciamento completo do exoma (região do genoma responsável por codificar proteínas) de 29 pessoas de Campinas (SP) que representavam uma população local de referência, ou seja, não eram portadores de uma doença específica.

Atualmente, já são 878 registros, que incluem tanto a população referência de Campinas, ampliada para 350 indivíduos, como também pacientes com encefalopatia epiléptica, neurofibromatose, esclerose tuberosa, anomalias craniofaciais, hemoglobinopatias, surdez não sindrômica e portadores de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, associadas a alguns tipos de câncer hereditário, principalmente mama e ovário.

As novidades foram apresentadas durante o 5º Workshop da BIPMed, realizado em Campinas no mês de abril.

“Em breve teremos dados de uma população referência de Ribeirão Preto, onde amostras de 50 indivíduos estão sendo sequenciadas por colaboradores da Universidade de São Paulo (USP), e também da capital paulista, onde uma equipe da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) está coletando amostras de 50 voluntários”, contou Iscia Lopes-Cendes, professora da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (FCM-Unicamp) e membro do Comitê Diretivo da BIPMed.

Segundo a pesquisadora, grupos de dois outros estados também já se comprometeram a enviar dados de população referência – um da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e outro da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG).

“Estamos em contato com vários grupos fora de São Paulo e percebemos que há um interesse grande. Essas parcerias têm permitido à base de população referência da BIPMed crescer e ampliar sua cobertura geográfica. Isso tornará possível uma série de estudos comparando populações de diferentes regiões para ver quais são as diferenças e semelhanças do ponto de vista genômico – com implicações em termos de saúde pública”, comentou Cendes.

Esse campo de estudo vem sendo chamado de genômica de populações –uma evolução da genética de populações. Enquanto esta última consegue, por meio de marcadores tradicionais como grupo sanguíneo, traçar um esboço da ancestralidade de povos miscigenados como o brasileiro, a genômica de populações avança no nível mais essencial do DNA para descobrir em quais cromossomos estão alocadas as variantes genéticas herdadas de europeus, africanos e dos nativos americanos.

“Sabe-se, por exemplo, que os genes da população de Campinas têm origem 80% europeia. Mas é possível que um determinado gene de interesse para uma doença esteja situado em uma região de um cromossomo em que a maioria da população apresenta ancestralidade africana ou indígena. Por isso é importante estudar a ancestralidade local em vez da global, o que só é possível olhando marcadores de todo o genoma”, explicou Cendes.

Leia a matéria completa no site da Agência FAPESP

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